W Polsce jeszcze nikt się tak nie leczy, poszukiwany kardiolog do terapii chinidyną

Adela ma sześć i pół roku, od kiedy skończyła 18 miesiąc życia ciężko choruje. Jej rodzice są niezwykle zaangażowani w walkę z padaczką lekooporną, która uprzykrza życie dziewczynce. Czasem wydaje się, że jest już lepiej, że kolejna podjęta próba nowego sposobu leczenia przynosi tak upragnione efekty… jednak nagle okazuje się, że skutki uboczne bądź niekorzystne sprzężenie różnych leków niweczą wszystko. KCNT1 migrujące ogniska padaczkowe – to choroba postępująca i nie do wyleczenia

Napady były tak silne i tak częste, że w trosce o życie Adeli lekarze wprowadzili ją w stan śpiączki farmakologicznej, aby jej organizm miał szanse odpocząć. Jednak po trzech dobach, kiedy miała się wybudzić po odstawieniu leków, to nie nastąpiło. Przez dwa miesiące była nadal w śpiączce, ale już niefarmakologicznej. Wszystkie funkcje życiowe były podtrzymywane. Od tamtego czasu lekarze już nie decydują się na ten krok.

W Filadelfii próbują stosować chinidynę, bardzo stary na malarię m.in. lek kardiologiczny, przeciwarytmiczny, hamujący kanały potasowe. Stosowanie go jednak powoduje bardzo dużo skutków ubocznych, liczne działania niepożądane, jest toksyczny. Zauważono jednak, że ok. 70% dzieci, którym ją podano ma o wiele mniej napadów. Obecnie głównym lekiem, który stosujemy jest fenytoina, to też stare lekarstwo, też toksyczne, ale dzięki niej Adelę wyciągnięto ze stanu padaczkowego na OIOMie. W zasadzie tymi lekami się już nie leczy.
Wszelkie infekcje, dla innych niegroźne, prowokują i potęgują napady u Adelki. Natomiast leki, które przyjmuje obniżają odporność, co powoduje większą podatność na wszelkie choroby… kółko się zamyka. Codziennie ma napady, głównie w nocy, to znak rozpoznawczy KCNT1. W wyniku tych codziennych dolegliwości małe dzieci, które przyswajają przecież wiele zdolności każdego dnia, mogą je tracić, również każdego dnia.
- Liczenia i alfabetu to już nie wiem, ile razy się uczyłyśmy od nowa – opowiada mama Adelki, Danuta. – Dwukrotnie też przestała chodzić po okresie ciężkich i częstych napadów - dodaje.
Aby Adelka znów mogła chodzić, rodzice zdecydowali się pojechać z nią na turnus rehabilitacyjny. Obecnie dziewczynka jest rehabilitowana trzy razy w tygodniu, ma swoją ulubioną fizjoterapeutkę w Szczecinie, Renatę Trusewicz. Dzięki jej zaangażowaniu i odpowiedniemu podejściu do małych pacjentów dziewczynka robi postępy.
Między innymi przez zażywane leki do trapiącej dziewczynkę KCNT1 doszły inne choroby.
- Obecnie cierpi również na cholestazę wątrobową, osteoporozę polekową, bardzo długi czas miała też niedokrwistość megaloblastyczną, obniżona odporność, nerki pracują nieco słabiej – wylicza mama Adelki. - Ale na szczęście akurat nerek nie musimy na razie leczyć – dodaje.

Oprócz tego musi przyjmować leki na nadciśnienie, codziennie trzeba jej mierzyć ciśnienie krwi. Jej organizm reaguje też bardzo na bodźce pogodowe, co jest niestety charakterystyczne przy tak wielu schorzeniach, które dotykają sześciolatkę. Obecnie dość często ma napady z bezdechem, wówczas trzeba podawać jej tlen albo wlewkę. Niezbędny okazał się zakup koncentratora tlenu.
Ile czasu rocznie spędza w szpitalu? Mama Adelki mówi, że kiedyś liczyła wypisy ze szpitali, po 36 przestała. Córka po kolejnej wizycie potrafiła nawet powiedzieć o szpitalu: tu, jest jak w domu. Najczęściej jeżdżą do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, na oddział neurologiczny.

Sama Adelka bardzo dużo rozumie, czuje i wie, kiedy nadchodzi napad. Pyta czasami rodziców: czemu moja głowa choruje? Mimo wszystko jest otwarta i radosna, cieszy się dzieciństwem na tyle, na ile jest to możliwe. Kiedy choroba nieco odpuszcza, uczęszcza na zajęcia w przedszkolu Iskierka. Jest wtedy bardzo szczęśliwa, uwielbia towarzystwo innych dzieci. Choć bywa jej przykro, że nie może korzystać z tego wszystkiego, z czego jej rówieśnicy.
- Teraz lekarze i tak pozwalają nam na więcej, bo od niedawna wiadomo, że jest to genetyczna choroba i nic tego nie zmieni – zaznacza mama dziewczynki.
Jakiś czas temu Adelka wzięła udział w eksperymentalnym leczeniu syntetycznym CBD (medyczna marihuana). Efekt był zadziwiający. Rodzice już pierwszej doby odnotowali, że napady osłabły, a czas ich trwania skrócił się do kilku sekund, wcześniej trwały od 15 minut do nawet 40. Niestety, tak szybko, jak zauważono efekt pozytywny, dało się też zaobserwować działania niepożądane, lek eksperymentalny wszedł w reakcję z lekami przeciwpadaczkowymi.

W tej chwili rodzice dziewczynki poszukują kardiologa, który podjąłby się leczenia Adelki chinidyną. W Polsce jeszcze nikt się tak nie leczy. Nie ma nawet chyba drugiego dziecka chorego na tę samą mutację genu, na którą cierpi mała gryfinianka. Mama Adelki podkreśla, że środki, które mają z akcji Przekaż 1% podatku są nieocenioną pomocą. Dzięki nim Adelka ma zapewnioną niezbędną rehabilitację. Przy okazji rodzice dziewczynki chcieli serdecznie podziękować za wszelkie wpłaty, również te, które zostały poczynione z okazji świąt Bożego Narodzenia. Życzliwość innych stanowi ogromne wsparcie w walce z tą podstępną chorobą.

Przekaż 1% podatku:

W formularzu PIT wpisz numer: KRS 0000037904

W rubryce „Informacje uzupełniające - cel szczegółowy 1%”

podaj: 25913 Kowalska Adela